Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Bank zębów

21 lipca 2006, 14:04

Amerykańscy naukowcy wpadli na pomysł, który można nazwać współczesną wersją high-tech dawnej wróżki Zębuszki. Firma BioEden z Austin otworzyła pierwszy narodowy bank zębów mlecznych. Pobierane, a następnie zamrażane są komórki macierzyste miazgi zęba. Badacze mają nadzieję, że pewnego dnia uda się je wykorzystać przy leczeniu chorób, w tym paraliżu po uszkodzeniu rdzenia kręgowego.


Księżyc jak planeta?

14 stycznia 2007, 19:38

Najnowsze badania skał księżycowych sugerują, że satelita Ziemi posiada żelazne jądro. Mogłoby to potwierdzać teorię o powstaniu Księżyca, wedle której uformował się on z resztek oderwanych od Ziemi, w którą uderzył obiekt wielkości Marsa.


Inżynier Shawn Hall sprawdza Blue Gene/P© IBM

Początek ery petaflopsowych komputerów

26 czerwca 2007, 15:15

IBM poinformował o powstaniu pierwszego w historii petaflopsowego komputera. Blue Gene/P to następca maszyny Blue Gene/L, obecnie numeru 1. na liście 500 najpotężniejszych superkomputerów na świecie.


Kapitan Kidd i jego Aventure Galley

Odnaleziono legendarny wrak

17 grudnia 2007, 11:53

U wybrzeży Dominikany odkryto wrak statku opuszczonego niegdyś przez jednego z najbardziej znanych piratów. Kapitan William Kidd doczekał się swojej czarnej legendy, wielu filmów i książek. W brytyjskiej literaturze jest jednym z najbardziej malowniczych przestępców.


Monotonia przełącza mózg

22 kwietnia 2008, 10:01

Kiedy ludzie wykonują monotonne zadanie, ich mózg przełącza się na tryb spoczynkowy. Dzieje się tak bez udziału woli podmiotu. Monitorując aktywność mózgu, można przewidzieć, kiedy ktoś jest bliski popełnienia błędu, zanim jeszcze do tego dojdzie (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Nadchodzi epoka lodowcowa?

1 września 2008, 14:49

Po raz pierwszy od niemal 100 lat przez cały miesiąc na Słońcu nie zaobserwowano żadnych plam. To oznaka spadku aktywności słonecznej, który może mieć wpływ na klimat naszej planety. Wielu klimatologów uważa bowiem, że pole magnetyczne gwiazdy jest ważnym czynnikiem wpływającym na klimat.


Ewolucja przyłapana na gorącym uczynku

17 stycznia 2009, 23:19

Choć na temat ewolucji i związanych z nią zmian genetycznych wiemy dość dużo, dotychczas nie byliśmy w stanie uchwycić ich "w akcji". Na szczęście, dzięki omyłkowemu zawleczeniu jednego z gatunków owadów na nowe tereny, zyskaliśmy doskonałą okazję do obserwacji tego zjawiska.


Najstarsze skorupy

2 czerwca 2009, 20:33

Skorupy znalezione w jaskini Yuchanyan w południowych Chinach mogą stanowić najstarsze dowody działalności ceramicznej człowieka. Ich wiek ocenia się na 17,5-18,3 tys. lat.


Pierwszy akademicki petaflops

10 października 2009, 08:40

Amerykański Narodowy Instytut Nauk Komputerowych stał się właścicielem superkomputera, którego wydajność przekracza 1 petaflops. To pierwsza taka maszyna w świecie akademickim.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy